Fondazione Telethon assegna150.000 euro a UniPg per ricerca sulle malattie genetiche rare

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Anche in Umbria c’è un gruppo di ricerca che riceverà un finanziamento grazie al quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon, che assegna più di 150 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che sosterranno in questo modo la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Maria Teresa Pallotta, docente dell’Università degli Studi di Perugia, approfondirà con il suo gruppo la sindrome di Wolfram di tipo 1 (WS1), una malattia multisistemica caratterizzata da diabete mellito di tipo 1 a insorgenza pediatrica, diabete insipido (una condizione metabolica associata alla produzione di grandi quantità di urina e a una sete molto intensa), atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale e sintomi neurologici dovuti a disfunzione del sistema nervoso autonomo. La malattia è causata dalla mutazione del gene WFS1, che codifica per la proteina wolframina 1 (WFS1). Sebbene la sua funzione debba ancora essere completamente compresa, la perdita di funzione di WFS1 provoca la morte cellulare in cellule specifiche, cioè cellule beta-pancreatiche e neuroni. Le basi biologiche della sindrome non sono ancora chiare e, al momento, non esistono trattamenti specifici approvati. Gli studi preliminari condotti dal gruppo di ricerca hanno evidenziato la presenza di alterazioni in alcune cellule del sistema immunitario nelle persone con WS1. L’obiettivo di questo progetto è determinare quale sia l'impatto della mutazione di WFS1 sul sistema immunitario. A tal fine, verrà utilizzato un modello animale che riproduce la malattia umana per studiare le cellule del sistema immunitario durante la progressione della malattia. I risultati ottenuti saranno poi validati in modelli cellulari ottenuti da cellule umane. I risultati di questo studio permetteranno di individuare possibili bersagli molecolari che in futuro potrebbero essere utilizzati per sviluppare nuovi possibili trattamenti per la WS1.

 La Maratona di Fondazione Telethon

Proprio in questi giorni e fino al 22 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e con la Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.

Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.

Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Nella foto, la prof.ssa Maria Teresa Pallotta