Insegnamento GENETICA MEDICA E MEDICINA MOLECOLARE
| Nome del corso di laurea | Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) |
|---|---|
| Codice insegnamento | 50998704 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| CFU | 4 |
| Regolamento | Coorte 2018 |
| Erogato | Erogato nel 2020/21 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 3 |
| Periodo | Primo Semestre |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
BIOLOGIA MOLECOLARE E TECNOLOGIE RICOMBINANTI
| Codice | 50993101 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | BIO/12 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni. |
| Testi di riferimento | Materiale fornito dal docente |
| Obiettivi formativi | L'obiettivo principale dell' insegnamento è quello di fornire agli studenti i principi teorici che sono alla base delle più comuni tecniche di biologia molecolare, allo scopo di identificare le possibili applicazioni in ambito diagnostico. |
| Prerequisiti | Il corso richiede conoscenze di base di Biochimica, Biologia Cellulare e Genetica. |
| Metodi didattici | Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame Scritto |
| Programma esteso | Programma: Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni. |
GENETICA MEDICA
| Codice | 50668601 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | L'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano sarà la premessa per vedere il genoma come un organo complesso, di cui è necessario conoscere la fisiologia per comprenderne la patologia. Si passerà quindi ad illustrare i modelli con cui originano le mutazioni, con cui si trasmettono (mendelismo e sue eccezioni), per poi passare ai vari livelli di analisi del materiale genetico (cromosomico, submicroscopico e molecolare). In questo contesto si sottolineerà il ruolo che oggi il genetista svolge a vario titolo (biologo, biotecnologo o medico) in medicina. |
| Testi di riferimento | Genetica Umana e Medica, Neri e Genuardi, Masson, III edizione, 2014. |
| Obiettivi formativi | Comprendere l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma. Acquisire nozioni di base sulle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Definire le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per l'utilizzo dei test genetici in Genetica Medica (analisi cromosomica, utilizzo dell'array-CGH, del sequenziamento). Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi citogenetica prenatale e loro applicazioni. |
| Prerequisiti | Basi di biologia, fasi della replicazione cellulare, mitosi e meiosi, definizione di gene/allele, basi di biologia molecolare |
| Metodi didattici | Lezioni frontali e teorico-pratiche |
| Altre informazioni | Email docente: paolo.prontera@ospedale.perugia.it |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame scritto, con 31 domande a risposta multipla, esclusivamente sui temi trattati a lezione. Tempo a disposizione 45 minuti. |
| Programma esteso | INTRODUZIONE - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Genetica di trasmissione e di espressione - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari - La genetica in Medicina GENETICA UMANA - Citogenetica - Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Segregazione meiotica anomalie strutturali - La citogenetica oltre il visibile: FISH/Array-CGH e loro applicazioni - Il Genoma Umano dopo il Sequenziamento - Mutazioni e gametogenesi: differenze tra i sessi - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV) - Disomia Uniparentale - Principi di Epigenetica - Malattie ad eredità mendeliana semplice - Malattie da mutazioni del DNA mitocondriale GENETICA MEDICA - Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo, perdita e acquisizione di funzione, aploinsufficienza e dominanza negativa - Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus - Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica - Caratteri Multifattoriali: Fisiologici e Patologici GENETICA CLINICA - Consulenza genetica e test genetici - Diagnosi Prenatale dei difetti congeniti di origine genetica |
MEDICINA MOLECOLARE CLINICA
| Codice | 50668701 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Cristina Mecucci |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Scienze interdisciplinari cliniche |
| Settore | MED/15 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori. |
| Testi di riferimento | Il materiale didattico sarà fornito dal docente |
| Obiettivi formativi | Conoscenze di base delle tecnologie di studio del genoma, concetti di epigenetica, la diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite e le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori |
| Prerequisiti | Conoscenza di genetica, citogenetica e biochimica. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali Seminari |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame Orale |
| Programma esteso | Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori. |
METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
| Codice | 50993001 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Scienze e tecniche di laboratorio biomedico |
| Settore | MED/46 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Testi di riferimento | Il meteriale fornito dal docente è sufficiente per la preparazione dell'esame. Per coloro che vogliono approfondire i vari argomenti si copnsiglia: Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo ,"Testo- atlante di Citogenetica Umana", Springer 2009. |
| Obiettivi formativi | L'insegnamento ha come obiettivo principale l'apprendimento da parte dello studente delle principali tecniche di indagine classica pre e post natale.In particolare: - Allestimento di colture cellulari da vari tessuti e dei relativi preparati cromosomici - tecniche di bandeggio cromosomico - analisi cromosomica al microscopio ottico - limiti delle indagini citogenetiche Inoltre lo studente imparerà a confrontarsi con delle linee guida di riferimento ed il concetto di qualità nei laboratori di citogenetica. |
| Metodi didattici | Lezioni teoriche frontali. |
| Altre informazioni | Frequenza:obbligatoria. Le lezioni si svolgono presso le aule della Scuola di Medicina e Chirurgia - Polo Didattico - Piazzale Lucio Severi |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Questionario a risposta multipla.La verifica di apprendimento è comune per questo insegnamento e quello di Genetica Medica. Qualora la verifica si debba svolgere on line verrà fatta in forma orale. |
| Programma esteso | Le varie fasi dell'analisi citogenetica:prelievo/accettazione campione, colture cellulari, allestimento preparati cromosomici,analisi al microscopio,refertazione. Citogenetica postnatale: analisi cromosomica su sangue periferico, midollo osseo, biopsie di tessuto. Citogenetica prenatale: analisi cromosomica su liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, materiale abortivo. Limiti dell'indagine citogenetica:cenni di Citogenetica molecolare e biologia molecolare in diagnosi pre e post natale. Linee guida per il laboratorio di Citogenetica. Qualità in citogenetica |