Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

Nome del corso di laurea	Medicina e chirurgia
Codice insegnamento	GP005550
Curriculum	Comune a tutti i curricula
CFU	11
Regolamento	Coorte 2022
Erogato	Erogato nel 2024/25
Erogato altro regolamento
Anno	3
Periodo	Annuale
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Tipo attività	Attività formativa integrata
Suddivisione	DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE Cognomi A-L Cognomi M-Z ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO Cognomi A-L Cognomi M-Z GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1 Cognomi A-L Cognomi M-Z GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2 Cognomi A-L Cognomi M-Z NEFROLOGIA Cognomi A-L Cognomi M-Z TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO Cognomi A-L Cognomi M-Z TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA Cognomi A-L Cognomi M-Z

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005627
CFU	1
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Paolo Sportoletti
Docenti	Paolo Sportoletti
Ore	12.5 Ore - Paolo Sportoletti
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie
Testi di riferimento	Referenze bibliografiche indicate durante la lezione e indicizzate su Pubmed, un collettore di database, con un motore di ricerca interno (ENTREZ) e con un’interfaccia web (www.pubmed.gov) per citazioni bibliografiche di articoli scientifici. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Obiettivi formativi	Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti	Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici	Lezioni frontali, discussioni in classe, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Modalità di verifica dell'apprendimento	MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare.: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Programma esteso	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Paolo Sportoletti
Docenti	Paolo Sportoletti
Ore	12.5 Ore - Paolo Sportoletti
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie
Testi di riferimento	Referenze bibliografiche indicate durante la lezione e indicizzate su Pubmed, un collettore di database, con un motore di ricerca interno (ENTREZ) e con un’interfaccia web (www.pubmed.gov) per citazioni bibliografiche di articoli scientifici. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Obiettivi formativi	Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti	Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici	Lezioni frontali, discussioni in classe, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Altre informazioni	N/A
Modalità di verifica dell'apprendimento	MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare.: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Programma esteso	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	A001683
CFU	2
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	2
Docente responsabile	Alberto Falorni
Docenti	Alberto Falorni
Ore	25 Ore - Alberto Falorni
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Fisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche.
Testi di riferimento	Testo consigliato: Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019
Obiettivi formativi	Fornire informazioni fondamentali sulla etiopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia delle patologie delle ghiandole endocrine.
Prerequisiti	Aver superato l'esame di biochimica.
Metodi didattici	Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia
Altre informazioni	Non altre informazioni
Modalità di verifica dell'apprendimento	Modalità di svolgimento dell'esame: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico (vd.programma). Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. Verifica delle competenze cliniche: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. Verifica delle competenze acquisite durante il tirocinio: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. Modalità di attribuzione del voto finale: media aritmetica dei voti ottenuti nei singoli insegnamenti.
Programma esteso	Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisipatologia dell'ovaio. Pubertà precoce e pubertà ritardata. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Sindrome di Klinefelter.

Cognomi M-Z

CFU	2
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli
Ore	25 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005624
CFU	2
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile	Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile	Istruzione di qualità

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005625
CFU	2
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile	Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile	Istruzione di qualità

NEFROLOGIA

Codice	GP005628
CFU	2
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	2
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU	2
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005630
CFU	1
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Alberto Falorni
Docenti	Efisio Puxeddu (Codocenza)
Ore	25 Ore (Codocenza) - Efisio Puxeddu

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli
Ore	25 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005631
CFU	1
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi