Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
| Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP005814 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| CFU | 11 |
| Regolamento | Coorte 2022 |
| Erogato | Erogato nel 2024/25 |
| Erogato altro regolamento | Informazioni sull'attività didattica |
| Anno | 3 |
| Periodo | Annuale |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
|
DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
| Codice | GP005886 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Giovanni Luca |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Affine/integrativa |
| Ambito | Attività formative affini o integrative |
| Settore | MED/50 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | -Diagnostica molecolare -Accenni di istologia ed embriogenesi delle gonadi maschili -Funzioni del testicolo -Dosaggio testosterone -Ipogonadismo primario e secondario -KlinefelterKallman -Criptorchidismo -LOH -AIS -Varicocele -Ginecomastia -Maschio infertile cause -Maschio infertile esami diagnostici -Esame del liquido seminale in breve -Ciclo ovarico in breve -Funzione endocrina dell’ovaio in breve -Istologia del follicolo ovarico -Disordini del ciclo mestruale -Amenorrea iper, ipo e normogonadotropa -Sindrome di turner -Sindrome dell’ovaio policistico -Menopausa in breve |
| Testi di riferimento | Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0 |
| Obiettivi formativi | Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile. |
| Prerequisiti | Al fine di comprendere gli argomenti trattati nell'Insegnamento è importante ed utile che lo studente possegga le conoscenze acquisite nei corsi di Istologia ed Embriologia, Anatomia Umana, Biochimica e Fisiologia. |
| Metodi didattici | Il corso è articolato nel modo seguente:-lezioni teoriche frontali su tutti gli argomenti del programma. Presentazione di casi clinici. |
| Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria per almeno il 70% delle lezioni. Viale Tristano di Joannuccio, 05100 Terni Per informazioni, chiarimenti e per stabilire un orario di ricevimento, contattare via e-mail: giovanni.luca@unipg.it |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame finale consiste in una prova orale. La prova orale è finalizzata ad accertare, oltre al livello di conoscenza e capacità di comprensione, anche la capacità di comunicazione dell'allievo con proprietà di linguaggio. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Programma esteso | Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa)¿¿ 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile”¿-diagnostica seminologica;¿-diagnostica immunologica¿;-diagnostica microbiologica;¿-diagnostica strumentale;¿ -diagnostica genetica;¿-diagnostica citopatologica¿¿ 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile”¿¿-diagnostica della riserva ovarica;¿-diagnostica del fattore “utero-tubarico¿”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Povertà zero, salute e benessere, uguaglianza di genere. |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | GP005885 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Giovanni Luca |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | L'insegnamento si focalizza sugli aspetti eziopatogenetici, fisiopatologici, clinici, diagnostici e terapeutici del diabete mellito e delle principali malattie che interessano l'ipofisi, la tiroide, il metabolismo calcio-fosforo e l'osso, le ghiandole surrenali, il sistema endocrino diffuso e le cellule neuroendocrine. Le malattie delle gonadi vengono invece affrontate nell'ambito dell'insegnamento di Diagnostica Molecolare delle Malattie Endocrino-Metaboliche. |
| Testi di riferimento | Harrison - Principi di Medicina Interna, 20a Edizione |
| Obiettivi formativi | Fornire agli studenti le conoscenze necessarie a classificare e riconoscere le principali malattie endocrine e metaboliche. Fornire gli strumenti per applicare in modo corretto i processi di diagnostica e diagnostica differenziale. Fornire informazioni sulla prevenzione primaria e secondaria e sui principi di terapia. |
| Prerequisiti | Prerequisiti al corso sono un'adeguata conoscenza dell'anatomia, della biochimica e della fisiologia delle ghiandole endocrine e del metabolismo. |
| Metodi didattici | Il corso è articolato nel modo seguente:-lezioni teoriche frontali su tutti gli argomenti del programma. Presentazione di casi clinici. |
| Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria per almeno il 70% delle lezioni. Piazz.le L. Severi, Sant'Andrea delle Fratte, 06132, Perugia Per informazioni, chiarimenti e per stabilire un orario di ricevimento, contattare via e-mail: giovanni.luca@unipg.it |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame finale consiste in una prova orale. La prova orale è finalizzata ad accertare, oltre al livello di conoscenza e capacità di comprensione, anche la capacità di comunicazione dell'allievo con proprietà di linguaggio. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Programma esteso | - Fisiologia e fisiopatologia del sistema ipotalamo-ipofisi¿- Adenomi ipofisari¿- Ipopituitarismi¿- Iperprolattinemie¿- Acromegalia¿- Diabete insipido¿- Fisiologia e fisiopatologia della tiroide¿- Ipotiroidismi¿- Ipertiroidismi¿- Tiroiditi¿- Gozzo endemico e gozzo sporadico¿- Noduli tiroidei¿- Fisiologia e fisiopatologia del metabolismo calcio-fosforo¿- Iperparatiroidismo primario, secondario e terziario¿- Ipoparatiroidismi¿- Ipercalcemie¿- Osteoporosi¿- Osteomalacia¿- Fisiologia e fisiopatologia delle ghiandole surrenaliche¿- Sindrome di Cushing¿- Ipocorticosurrenalismi primitivi (morbo di Addison) e secondari¿- Iperaldosteronismi primari (morbo di Conn) e secondari¿- Ipertensione arteriosa nefro-vascolare¿- Sindromi adrenogenitali¿- Feocromocitoma¿- Neoplasie endocrine multiple di tipo 1 e 2¿- Fisiologia e fisiopatologia del metabolismo intermedio¿- Sindromi ipoglicemiche¿- Diabete mellito di tipo 1¿- Diabete mellito di tipo 2¿- Terapia del diabete mellito¿- Complicanze acute del diabete mellito (Chetoacidosi diabetica e Sindrome Iperglicemica-Iperosmolare)¿- Complicanze croniche del diabete mellito (Microangiopatiche: retinopatia, nefropatia e retinopatia. Macroangiopatiche. Piede diabetico) |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Povertà zero, fame zero, uguaglianza di genere. |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
| Codice | GP005882 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Base |
| Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
| Codice | GP005883 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Discipline pediatriche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
NEFROLOGIA
| Codice | GP005887 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Giacomo Pucci |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | GP005888 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Giovanni Luca |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Presentazione e discussione di casi clinici |
| Obiettivi formativi | Fornire agli studenti le conoscenze necessarie a classificare e riconoscere le principali malattie endocrine e metaboliche. Fornire gli strumenti per applicare in modo corretto i processi di diagnostica e diagnostica differenziale. Fornire informazioni sulla prevenzione primaria e secondaria e sui principi di terapia. |
| Prerequisiti | Prerequisiti al tirocinio sono un'adeguata conoscenza dell'anatomia, della biochimica e della fisiologia delle ghiandole endocrine e del metabolismo. |
| Metodi didattici | Tirocinio in ambulatorio. Presentazione e discussione casi clinici |
| Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria. Viale Tristano di Joannuccio, 05100 Perugia. Per informazioni contattare via e-mail: giovanni.luca@unip.it |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Povertà zero, fame zero, uguaglianza di genere. |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
| Codice | GP005889 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Giacomo Pucci |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |